CORSO DI CHIMICA E BIOCHIMICA
PRIMA FACOLTA' DI MEDICINA E CHIRURGIA - CLUPS DIETISTA; INFERMIERE; TECNICO DI LABORATORIO
SAPIENZA UNIVERSITA' DI ROMA


CENNI DI BIOLOGIA

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LA CELLULA


      Tutti gli organismi viventi sono costituiti da cellule, le piu' piccole strutture capaci di vita autonoma. Gli organismi unicellulari, come dice il nome sono costituiti da un'unica cellula; gli organismi pluricellulari da moltissime cellule unite tra loro o separate dalla sostanza intercellulare.
      Le cellule sono in genere troppo piccole per essere visibili ad occhio nudo, ma possono essere osservate mediante il microscopio ottico o elettronico. Sono inoltre alquanto trasparenti e non e' facile distinguerle dal mezzo liquido nel quale in genere sono immerse; per facilitarne l'osservazione vengono in genere trattate con coloranti selettivi, assorbiti da alcuni (ma in genere non da tutti) i loro componenti.
      Una cellula ha l'aspetto di un ovoide piu' o meno deformato e puo' presentare alla superficie spicole o prolungamenti. Il diametro di una cellula e' variabile, da circa 1 micrometro (per i piu' piccoli procarioti) a oltre 100 micrometri (0,1 mm, per gli eucarioti). La struttura piu' esterna, che delimita la cellula, e' la membrana plasmatica o cellulare, costituita da un doppio strato fosfolipidico nel quale sono immerse o sul quale aderiscono le proteine di membrana; il rapporto tra proteine e lipidi varia nelle diverse membrane e nelle diverse cellule tra 1:1 e 1:10. In molti casi la membrana cellulare e' ulteriormente rivestita da polisaccaridi o mucopolisaccaridi legati alle proteine di membrana.
      La membrana forma una struttura chiusa e trattiene al suo interno una soluzione di acqua, sali e proteine chiamata citoplasma. Alcune cellule contengono al loro interno strutture visibili al microscopio ottico o elettronico immerse nel citoplasma: gli organelli.

I DIVERSI TIPI DI CELLULE: ARCHEA, PROCARIOTI, EUCARIOTI

      Gli organismi costituiti da un'unica cellula (organismi unicellulari) possono appartenere a tre regni: i batteri, gli archea e gli eucarioti (miceti, protozoi). Negli organismi costituiti da molte cellule, queste sono sempre eucariotiche (cioe' gli organismi multicellulari, visibili ad occhio nudo, sono sempre e soltanto eucarioti). Inoltre le cellule che costituiscono un organismo pluricellulare sono differenziate: esse cioe' appartengono a molti tipi diversi tra loro. Esistono alcune apparenti eccezioni a questa regola in quanto i procarioti possono presentarsi in colonie, gruppi di cellule adese tra loro; manca pero' in questi casi una differenziazione tra le cellule costituenti, che risultano tutte uguali tra loro.


      STRUTTURA DELLA CELLULA PROCARIOTICA (O DI ARCHEON)
      Le cellule piu' semplici sono quelle chiamate procariotiche, nelle quali la membrana riveste un citoplasma essenzialmente omogeneo. All'interno della cellula, dispersi nel citoplasma ma non separati da membrane interne, sono presenti un unico cromosoma composto da un doppio filamento circolare di DNA e i mitocondri, oltre naturalmente ad un ricco patrimonio di enzimi e di molti soluti a basso peso molecolare.
      La cellula procariotica, a differenza di quella eucariotica, non contiene ne' organelli rivestiti da membrane, ne' sistemi di membrane interne, ma talvolta presenta invaginazioni anche estese della membrana esterna. Possiede invece i ribosomi, gli organelli non rivestiti da membrana fosfolipidica necessari alla biosintesi delle proteine.
      La membrana e' spesso rivestita da uno strato macromolecolare compatto (capsula).
 
      STRUTTURA DELLA CELLULA EUCARIOTICA: GLI ORGANELLI.
      La cellula eucariotica e' rivestita dalla MEMBRANA CITOPLASMATICA, composta da fosfolipidi e proteine e a sua volta ricoperta, in molti tipi cellulari da uno strato di polisaccaridi ancorati alle proteine di membrana (glicocalice).
      All'interno si trovano il NUCLEO rivestito dalla membrana nucleare e contenente i cromosomi (cioe' il materiale genetico della cellula, costituito da DNA) e il CITOPLASMA, soluzione acquosa di proteine e piccole molecole.
      Nel citoplasma sono immersi gli ORGANELLI, cosi' classificati:
a) non rivestiti da membrane fosfolipidiche:
RIBOSOMI: sede della sintesi proteica
CENTRIOLI: necessari al processo della duplicazione cellulare (mitosi e meiosi)
MICROTUBULI: di tubulina, costituiscono il citoscheletro
b) rivestiti da una membrana fosfolipidica
VACUOLI: in genere connessi ai processi di esocitosi ed endocitosi
LISOSOMI: contengono enzimi idrolitici
RETICOLO ENDOPLASMICO LISCIO
RETICOLO ENDOPLASMICO RUGOSO
APPARATO DI GOLGI
PEROSSISOMI: contengono enzimi ad attivita' perossidasica
c) rivestiti da una doppia membrana fosfolipidica
MITOCONDRI: sede del ciclo di Krebs e della fosforilazione ossidativa
CLOROPLASTI: solo nelle cellule vegetali, sede della fotosintesi
 
      IL NUCLEO ED IL MATERIALE GENETICO DELLA CELLULA.
      Il materiale genetico di tutte le cellule, procariotiche, archea ed eucarioti, e' costituito da DNA e viene chiamato GENOMA di quella cellula. Anche in alcuni virus il materiale genetico e' costituito da DNA, ma in altri virus esso e' invece costituito da RNA.
      Nei procarioti e negli archea il GENOMA e' un unico doppio filamento appaiato di DNA, di solito che si chiude su se stesso come un anello ed e' chiamato CROMOSOMA. Poiche' questi microorganismi unicellulari non possiedono il nucleo, il cromosoma e' immerso nel citoplasma. Sul cromosoma, che e' costituito da alcuni milioni di nucleotidi, si allineano le sequenze nucleotidiche che codificano le proteine (alcune migliaia), separate da tratti di sequenze non codificanti. I tratti di DNA codificante sono chiamati GENI e possono trovarsi alternativamente sull'uno o sull'altro dei due filamenti che costituiscono il cromosoma. Ogni gene specifica la sequenza di una o piu' proteine, secondo le regole del CODICE GENETICO (descritto nelle lezioni di Biochimica 2) e viene trascritto in mRNA dalla RNA-polimerasi; lo mRNA puo' poi essere tradotto in proteina dal ribosoma. Di molte proteine sono note delle varianti genetiche che spiegano la variabilita' degli individui nell'ambito della stessa specie (ad esempio spiegano perche' un batterio e' resistente ad un antibiotico mentre un altro della stessa specie e' sensibile; oppure perche' un bambino ha gli occhi chiari e un altro il ha scuri). Le varianti sono codificate a livello del genoma e sono quindi chiamate varianti geniche o ALLELI.
      Negli eucarioti, a differenza dei procarioti, il genoma e' suddiviso in vari doppi filamenti, lineari anziche' circolari, ciascuno dei quali viene chiamato un CROMOSOMA. Molti eucarioti hanno, almeno in alcune fasi del loro ciclo vitale, dei cicli di replicazione SESSUALE, nei quali due cellule, una maschile ed una femminile (i GAMETI) si fondono per generare una sola cellula figlia (lo ZIGOTE o uoo fecondato). La fusione dei gameti comporta un raddoppio del patrimonio genetico della cellula: si dice quindi che i gameti sono APLOIDI, mentre lo zigote e le cellule da esso derivate sono DIPLOIDI. Nel nucleo delle cellule dell'uomo sono contenute 23 coppie di cromosomi, delle quali 22 sono chiamate coppie AUTOSOMICHE, mentre una e' chiamata coppia SESSUALE e determina il sesso dell'individuo.
 
      LA REPLICAZIONE CELLULARE (MITOSI).
      Nella replicazione cellulare (sia per le cellule procariotiche che per quelle eucariotiche) si ha dapprima duplicazione del DNA grazie all'attivita' della DNA polimerasi (descritta nelle lezioni di Biochimica 2) e poi divisione della cellula madre (cariocinesi) per ottenere due cellule figlie, piu' piccole ma contenenti ciascuna l'intero patrimonio genetico (DNA) della cellula madre. Le cellule figlie si accrescono assorbendo nutrienti dall'ambiente. I nutrienti sono utilizzati sia a scopo di produzione di energia (catabolismo) sia a scopo di neosintesi di macromolecole biologiche (proteine, zuccheri, lipidi, acidi nucleici): infatti soltanto il DNA puo' essere duplicato, tutte le altre macromolecole vengono risintetizzate ex novo. Quando le cellule figlie hanno raggiunto dimensioni adeguate vanno incontro ad una nuova duplicazione del DNA ed a una nuova cariocinesi e il ciclo cellulare ricomincia. Uno schema semplificato della mitosi, per una ipotetica cellula eucariotica diploide con una sola coppia di cromosomi e' il seguente:

In questa figura il cromosoma di origine paterna e' rappresentato in grigio e quello di origine materna in bianco; la cellula e' diploide perche' i due cromosomi sono omologhi e contengono gli stessi geni ma non le stesse varianti alleliche di ciascuno.
La mitosi della cellula eucariotica e' un processo complesso perche' deve assicurare che ogni cellula figlia riceva una copia di ciascun cromosoma della cellula madre; questo problema non e' presente nei procarioti perche' la cellula procariotica contiene un unico cromosoma. La struttura cellulare che garantisce che le cellule figlie ricevano ciasuno una intera dotazione di cromosomi e' il fuso mitotico corstituito da fibre di tubulina che collegano il centromero di ciascun cromosoma ad uno dei due centrioli. La migrazione dei cromosomi verso il centriolo puo' essere seguita al microscopio, come si vede in molti filmati disponibili sulla rete:
mitosi vista la microscopio ottico (filmato della Medical Research Community)
animazione della mitosi (Creative Learning).
 
      LA REPLICAZIONE DEGLI ORGANISMI SUPERIORI
 
      MEIOSI
      La meiosi e' il processo nel quale negli organi sessuali di un organismo DIPLOIDE vengono generati GAMETI APLOIDI tali che, incontrandosi nella fecondazione con quelli prodotti da un organismo di sesso opposto, producano uno ZIGOTE DIPLOIDE. In assenza di questo processo la riproduzione sessuale sarebbe impossibile perche' causerebbe il raddoppiarsi del numero di cromosomi ad ogni generazione.
      In pratica la meiosi e' una sequenza di due divisioni cellulari precedute da un solo evento di duplicazione del DNA, come schematizzato nella figura seguente:

 
      FECONDAZIONE
      La fecondazione e' il processo nel quale due gameti aploidi, uno femminile (ovocita, macrogamete) e uno maschile (spermatozoo, microgamete) si fondono per dare origine ad uno zigote, diploide. Dallo zigote originano per mitosi successive tutte le cellule dell'organismo, che sono quindi tutte diploidi e possiedono ciascuna una intera copia del genoma dell'individuo.
 
      EMBRIOGENESI E ORGANOGENESI

I VIRUS

      I virus sono parassiti cellulari obbligati e non sono capaci di vita autonoma. Hanno una organizzazione molecolare estremamente semplificata, che si riduce ad una molecola di un acido nucleico (DNA o RNA) che porta l'informazione genica necessaria alla loro replicazione, e a poche proteine che la rivestono o che svolgono alcune funzioni enzimatiche. I virus non posseggono nessuno dei sistemi enzimatici necessari al metabolismo: ne' quelli deputati alla produzione dell'energia, ne' quelli deputati alla biosintesi delle macromolecole. I virus parassitano le cellule eucariotiche introducendosi nel loro citoplasma e sfruttandone gli apparati della biosintesi proteica e della replicazione per la propria riproduzione; esistono microorganismi assolutamente analoghi e denominati batteriofagi (o piu' semplicemente fagi) specializzati nel parassitare le cellule procariotiche anziche' quelle eucariotiche.
      In quanto parassiti cellulari i virus causano in genere la morte della cellula parassitata e dunque malattie nell'organismo che li ospita; allo stesso modo i batteriofagi in genere uccidono la cellula procariotica da loro parassitata. Esempi di malattie umane causate da virus sono l'influenza, il morbillo, la parotite epidemica, la rabbia, etc.
      Classificati rispetto al loro materiale genetico i virus possono essere:
a singolo filamento di DNA
a doppio filamento di DNA
a singolo filamento di RNA
a doppio filamento di RNA
Gli ultimi due tipi non possono essere duplicati dalle RNA polimerasi della cellula che usano DNA come stampo e richiedono enzimi virali specifici.

      Nel caso dei virus il cui materiale genetico e' costituito da DNA questo si trasferisce spontaneamente dal citoplasma, sede dell'infezione virale, al nucleo della cellula. In questa sede si trovano sia la DNA polimerasi che puo' duplicare il genoma virale formandone molte copie, sia la RNA polimerasi che puo' trascrivere i geni virali in mRNA il quale raggiunge il citoplasma e viene tradotto in proteine virali. I genomi virali neoformati e le proteine del capsied si uniscono tra loro formando nuove particelle virali infettanti che vengono rilasciate (di solito in seguito alla morte della cellula invasa dai virus (ciclo lisogeno).
      In alternativa puo' accadere che il DNA virale si inserisca in mezzo a quello della cellula ospite e rimanga silente, riprodotto ad ogni replicazione cellulare (ciclo lisogenico). Questa condizione e' instabile ed il virus puo' risvegliarsi in qualunque momento dal ciclo lisogenico e riprendere il ciclo lisogeno.

      I virus a RNA non sono duplicati dagli enzimi cellulare e devono codificare per una loro propria replicasi. In genere questo enzima e' una RNA polimerasi RNA dipendente, capace di sintetizzare un filamento di RNA utilizzando come stampo il filamento complementare di RNA. Il materiale genetico di questi virus non raggiunge il nucleo della cellula infetta ma la replicazione avviene nel citoplasma; inoltre il genoma virale stesso ha le funzioni di uno mRNA e puo' essere direttamente tradotto in proteine dai ribosomi. Una piccola complicazione si ha per i virus a singolo filamento di RNA: in questi il genoma puo' essere il filamento cosiddetto + (piu') che puo' essere tradotto in proteine dai ribosomi cellulari o il filamento - (meno) che non porta geni utilizzabili per la traduzione e deve prima essere copiato dalla RNA polimerasi per generare il filamento +.
      Insieme alla RNA polimerasi RNA dipendente o in aggiunta ad essa, alcuni virus (cosiddetti "retrovirus") possiedono un enzima peculiare, la trascrittasi inversa. Questo enzima e' una DNA polimerasi RNA dipendente e puo' usare il genoma virale di RNA come stampo per sintetizzare un filamento complementare di DNA che puo' poi integrarsi nel genoma cellulare. Tra i virus a RNA solo i retrovirus possono, grazie alla trascrittasi inversa, entrare in un ciclo lisogenico come i virus a DNA.

MICROORGANISMI E MALATTIE

     

L'EVOLUZIONE

     
NECESSITA' DI UNA TEORIA EVOLUZIONISTICA

      Varie osservazioni suggeriscono che gli organismi viventi hanno una costituzione molto simile tra loro:
1) La loro composizione biochimica e' identica nelle sue linee essenziali: proteine, lipidi, glicidi, acidi nucleici sono costituiti dagli stessi monomeri, uguali fino ai minimi dettagli (ad es. gli aminoacidi proteici sono sempre gli stessi 20 e sono tutti isomeri L, eccetto la glicina; tutti gli zuccheri sono isomeri D, eccetto l'L-fucosio; etc.).
2) Gli organismi anche diversi tendono ad assomigliarsi tra loro nella forma e nella struttura, in misura maggiore o minore: un cane e' simile ad un gatto ed ha molte caratteristiche in comune con un delfino o con un tonno. In molti casi queste similitudini sono raggruppabili in gruppi o famiglie i cui membri sono similissimi: ad esempio i legumi si assumigliano tra loro e cosi' anche gli agrumi; ma poi i legumi non assomigliano tanto agli agrumi.
3) Con grande frequenza gli organismi simili nella forma condividono anche modi di vita, necessita' nutrizionali, etc. Ad esempio gli animali sono o erbivori o carnivori (o entrambe le cose); nessun animale e' autotrofo o capace di nutrirsi con sostanze inorganiche.

      Una ipotesi sostenuta precocemente per spiegare queste osservazioni e' che gli organismi viventi abbiano avuto una origine comune e si siano differenziati in seguito: si siano cioe' EVOLUTI. Molti dati possono essere citati in sostegno di questa ipotesi:
1) Gli organismi cambiano e possono differenziarsi anche abbastanza in fretta nel corso di generazioni successive: ad esempio gli allevatori possono mediante il controllo degli incroci differenziare e selezionare razze di animali o di piante in tempi relativamente brevi (poche generazioni); oppure i batteri che causano una infezione possono acquisire improvvisamente la resistenza ad un antibiotico in precedenza efficace.
2) I paleontologi hanno trovato scheletri di animali preistorici diversi da quelli degli animali attuali e ciononostante simili ad essi: questo suggerisce che specie vecchie siano scomparse, sostituite da specie nuove simili ad esse o da esse derivate.

      La teoria opposta all'EVOLUZIONISMO e' il FISSISMO: questa sostiene che le specie animali siano state create una volta per tutte, ciascuna indipendentemente dalle altre e siano rimaste sempre uguali a se stesse (fatte salve le estinzioni, scomparse non evolutive di specie orignariamente presenti). Il fissismo ha dalla sua la coerenza con le Sacre Scritture (nella Bibbia la creazione dei viventi e' attribuita a Dio e avviene esattamente nel modo descritto sopra), ma in pratica non ha nessun altro pregio ed e' una teoria abbandonata anche dalla Chiesa; di conseguenza le ipotesi evoluzionistiche non hanno rivali e sono accettate in modo pressoche' universale (con la possibile eccezione - variante delle teorie sul
disegno intelligente).

TEORIE PRE-DARWINIANE

      Anche i filosofi greci si erano posti il problema dell'evoluzionismo e lo avevano risolto ipotizzando che fattori climatici ed ambientali causassero il differenziarsi degli animali in varie razze e specie; non avevano pero' ipotizzato l'unitarieta' di tutte le forme viventi. Nel XVIII secolo le ipotesi evoluzionistiche furono formalizzate dai naturalisti francesi Buffon e, successivamente, Lamarck. Le teorie di questi due autori si basavano essenzialmente su due premesse:
1) La suddivisione in specie, generi, etc. proposta dal naturalista svedese Linneo e' utile ma arbitraria: i viventi costituiscono un sistema continuo e non c'e' barriera tra specie o gruppi che non possa essere superata nel corso delle generazioni. Pertanto una rana genererebbe discendenti piu' progrediti, simili a rettili e le rane non sarebbero depauperate perche' per ogni discendente rettile ci sarebbe una coppia di pesci che genererebbe un nuovo anfibio simile ad una rana. Soltanto la lentezza di questo processo inarrestabile di progressione e miglioramento ci fa sembrare le specie fisse e immutabili, ma se noi potessimo vivere ed osservare le generazioni dei viventi per millenni la loro continua evoluzione ci sarebbe chiara.
2) La ragione della progressione evolutiva e' che lo sforzo di adattarsi all'ambiente di ogni individuo causa modificaizoni somatiche che possono essere trasmesse ai suoi discendenti. Se una zebra allunga il collo per mangiare foglie di alberi, il suo collo per l'esercizio si allunghera' e lei generera' figli con il collo piu' lungo; pian piano i discendenti di questa zebra diventeranno giraffe.

      Le teorie Lamarckiane furono lucidamente criticate verso il 1830 dal paleontologo e naturalista francese Cuvier il quale ne pose in luce due gravi difetti: in primo luogo animali o piante "intermedi" tra due specie non sono mai stati osservati (in natura si vedono o zebre o giraffe, mai zebre col collo lungo quasi come giraffe); in secondo luogo i fossili di specie estinte mettono in dubbio il meccanismo evolutivo proposto (perche' le rane di oggi dovrebbero produrre, seppure attraverso molte generazioni, i rettili di oggi e non i dinosauri?). Cuvier pero' non aveva una teoria alternativa e di fatto arresto' lo sviluppo delle teorie sull'evoluzione per circa vent'anni.

LA TEORIA DI DARWIN E WALLACE

      Nel 1856, reduce da un viaggio intorno al mondo durato 3 anni compiuto per la marina inglese, il naturalista Charles Darwin pubblico' un trattato dal titolo L'Origine delle Specie che rivoluziono' la teoria evoluzionistica e suggeri' ipotesi che sono a tutt'oggi attuali. La teoria di Darwin si basava sui seguenti presupposti:
1) Per ragioni ignote ogni tanto una coppia di individui genera un figlio con caratteristiche somatiche o interne leggermente diverse da quelle dei genitori. Darwin non negava in modo esplicito che le caratteristiche somatiche acquisite fossero ereditabili (come dicevano Buffon e Lamarck e come oggi sappiamo non avvenire), ma non lo ipotizzava neppure. Qualunque fosse la ragione, anche soltanto il puro caso, l'osservazione negava il fissismo e introduceva il concetto della VARIAZIONE: i figli non sono sempre simili ai genitori.
2) Queste caratteristiche peculiari presenti nella nuova generazione possono risultare vantaggiose o svantaggiose nella lotta per la sopravvivenza. Se sono svantaggiose, ad esempio perche' il loro portatore e' piu' facilmente catturato dai predatori o e' meno efficiente nella riproduzione o nella sopravvivenza, l'individuo muore e le sue caratteristiche peculiari sono spazzate via dalla popolazione, per un processo di SELEZIONE NATURALE. Al contrario se le caratteristiche sono vantaggiose l'individuo che le possiede avra' maggior successo riproduttivo dei suoi simili che non le possiedono e nel corso delle generazioni le caratteristiche tenderanno a diventare sempre piu' diffuse nella popolazione.
      I cardini della teoria erano quindi la VARIAZIONE CASUALE e la SELEZIONE NATURALE. La possibile casualita' della variazione ereditaria rispondeva alla seconda obiezione di Cuvier (i dinosauri erano stati prodotti una volta da una variazione casuale e si erano diffusi; se si estinguono non c'e' nessuna garanzia che la stessa variazione appaia di nuovo nella popolazione dei loro precursori, ammesso che questi esistano ancora e non si siano estinti anche loro). Rimaneva pero' aperto il problema della speciazione (la prima obiezione di Cuvier): perche' si vedono solo specie ben distinte e nessun intermedio? La teoria di Darwin, senza dare una vera risposta suggeriva che gli intermedi fossero meno adatti delle specie "definitive" e che quindi tendessero piu' facilmente a scomparire.
      Un grandissimo merito della teoria di Darwin che ne condiziono' l'accettazione rapida e diffusa e' questo: se un sistema biologico e' capace di variazioni (ed e' ovvio che lo e' perche' i figli non sono mai identici ai genitori), la selezione naturale (che ovviamente esiste) non puo' far altro che selezionare la variazione piu' "adatta" e condanna quindi il biologico ad evolversi. L'evoluzione anziche' essere un problema era una modalita' inevitabile del funzionamento degli esseri viventi se osservato su scale temporali lunghe.

LE LEGGI DI MENDEL

      Gregorio Mendel era abate nel monastero di Brno (oggi nella repubblica Ceca) ed aveva condotto esperimenti di genetica sulle piante di piselli che venivano coltivate negli orti dell'abbazia. Queste piante sono particolarmente adatte alla sperimentazione perche' permettono un controllo selettivo degli incroci. Incrociando ripetutamente tra loro piante uguali rispetto a caratteristiche fisiche ben discriminabili (ad esempio il colore verde o giallo del seme, oppure la superficie liscia o rugosa della buccia), Mendel aveva ottenuto delle "linee pure" (ad esempio che producevano sempre e solo semi verdi o sempre e solo semi gialli). Incrociando tra loro le linee pure Mendel osservo' che gli ibridi di prima generazione erano tutti uguali tra loro e all'apparenza uguali ad uno solo dei genitori (I legge di Mendel; ad esempio l'incrocio tra linee pure a seme verde e linee pure a seme giallo produce una generazione di figli a seme verde). Mendel chiamo' "dominante" il carattere capace di manifestarsi negli ibridi di prima generazione. Incrociando tra loro gli ibridi di prima generazione Mendel osservo' che tre quarti dei figli presentavano il carattere dominante, mentre in un quarto dei figli riappariva l'altro carattere, quello che era scomparso negli ibridi di prima generazione (II legge di Mendel; ad esempio se si prendono ibridi di I generazione a seme verde e si incrociano tra loro, i 3/4 dei figli saranno a seme verde e 1/4 sara' a seme giallo). Da ultimo Mendel osservo' che i caratteri diversi (ad es. colore e rugosita') seguivano le stesse leggi in modo del tutto indipendente gli uni dagli altri (III legge). Mendel pubblico' le sue osservazioni nel 1865 in una rivista scientifica di Brno, dove furono inizialmente ignorate; furono poi riscoperte verso la fine del secolo e lo resero famoso dopo la morte.
      SPIEGAZIONE DELLE LEGGI DI MENDEL. Prima di avventurarsi nella spiegazione delle leggi di Mendel e' molto importante considerare alcuni punti: 1) Mendel studiava il fenotipo, cioe' l'apparenza, delle piante; il fenotipo pero' e' determinato dal genotipo (che Mendel ignorava), cioe' dalla costituzione genetica delle piante. Non e' possibile interpretare la genetica riferendosi al fenotipo, occorre invece ipotizzare quale o quali genotipi siano compatibili col fenotipo osservato e ragionare sui genotipi. 2) Il genoma degli organismi e' diploidee viene ridotto ad aploide soltanto con la meiosi; ritorna diploide con la fecondazione dei gameti. Consegue che ogni organismo ha almeno due geni per ogni determinato carattere, uno che gli deriva dal padre, l'altro dalla madre.
      Prima di avventurarci nella spiegazione delle leggi di Mendel, propongo di provare un gioco molto istruttivo. E' necessaria una serie di pedine della dama, ad esempio le pedine bianche. Sulle facce superiore ed inferiore di metà delle pedine occorre applicare un pezzetto di nastro adesivo colorato, ad esempio nero. Chiamiamo ogni pedina un carattere (allele), dello stesso gene: abbiamo quindi caratteri "neri" e caratteri "bianchi". Stabiliamo alcune semplici regole:
1) ogni individuo è diploide, cioè ha due caratteri per lo stesso gene: è rappresentato da due pedine impilate;
2) nero è dominante su bianco;
3) se le due pedine che costituiscono l'individuo sono diverse, la pedina nera (dominante) va sopra;
4) l'unica informazione nota a Mendel era il colore della faccia visibile della pila di due pedine (il fenotipo dell'individuo);
5) se due individui si accoppiano ed hanno figli occorre prendere una pedina da ciascuno e formare nuove pile di due pedine (individui), seguendo la regola 3. Si noti che, sono state usate inizialmente le sole pedine bianche della dama, delle quali sono state segnate con il nastro adesivo le facce superiore e inferiore; pertanto il bordo delle pedine non da informazione sul loro colore. Lo scopo del gioco è: a) costruire le linee pure di Mendel b) costruire gli ibridi di prima generazione e derivare la I legge c) costruire gli ibridi di seconda generazione e derivare la II legge d) produrre individui "casuali", ipotizzare il loro possibile genotipo e predire le caratteristiche dei loro figli (questo viene meglio in due persone: uno costruisce gli individui, l'altro predice i figli e poi prova a costruirli).

      Chi ha provato ad eseguire materialmente il gioco delle pedine, non avra' nessuna difficolta' nel comprendere il ragionamento seguente. Se noi consideriamo due sole linee pure di Mendel, ad esempio duella col seme verde e quella col seme giallo, possiamo schematizzarle cosi': fenotipo V - genotipo VV; fenotipo G - genotipo gg (per convenzione nel genotipo si usano lettere maiuscole per il carattere dominante, in questo caso verde, e minuscole per il carattere recessivo, in questo caso giallo). La meiosi della pianta con genotipo VV produce tutti gameti che portano il carattere V; la meiosi della pianta con genotipo gg produce tutti gameti che portano il carattere g. L'incrocio delle linee pure porta agli ibridi di prima generazione che hanno tutti il genotipo Vg, al quale corrisponde il fenotipo V perche' verde e' il carattere dominante. Consegue che gli ibridi di prima generazione "sembrano" uguali ad uno dei genitori (perche' hanno lo stesso fenotipo a semi verdi), ma sono in realta' molto diversi a livello del genotipo (Vg invece di VV).
      Quando si incrociano tra loro due ibridi di prima generazione questi producono ciascuno gameti che portano il carattere V e gameti che portano il carattere g. La fecondazione restituisce quattro possibili genotipi distinti: VV, Vg, gV e gg; di questi ai primi tre e' associato il fenotipo verde, all'ultimo il fenotipo giallo. Si nota inoltre che due dei quattro possibili genotipi sono identici a quelli delle linee pure e gli altri due agli ibridi di prima generazione. Si consideri l'illustrazione nella tabella seguente:
linee pure: V V   g g  
gameti delle linee pure: V V   g g  
ibridi di I generazione: V g   V g  
gameti degli ibridi: V g   V g  
ibridi di II generazione: V V V g g V g g


Domande (la risposta e' obbligatoria se e' stata attivata la registrazione elettronica della presenza)
1) Si chiama genoma:
l'insieme di tutti i geni dell'individuo (o della specie)
l'insieme di regole in base alle quali si realizza l'accoppiamento tra triplette e aminoacidi
l'aspetto fisico dell'individuo, come determinato dai suoi geni

2) La seconda legge di Mendel dice che:
gli ibridi di prima generazione sono tutti uguali ad uno dei genitori
il 75% degli ibridi di seconda generazione sono uguali a uno dei nonni, il 25% all'altro
i caratteri genetici si riassortiscono in modo indipendente

3) La principale differenza tra eucarioti e procarioti e':
la cellula procariotica, al contrario di quella eucariotica, non possiede nucleo ne' organelli rivestiti da membrana
i procarioti, al contrario degli eucarioti, possono causare malattie
la cellula procariotica e' più piccola di quella eucariotica

4) L'evoluzione e' causata da:
cambiamenti ambientali
adattamento del fenotipo all'ambiente
mutazioni casuali e selezione naturale

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Come sono disposti gli elettroni del carbonio?
Il carbonio ha in tutto 6 elettroni, 2 nell'orbitale 1s, 2 nell'orbitale 2s e 2 negli orbitali 2p.
Pertanto la sua costituzione elettronica si esprime come: 1s2 2s2 2p2.

Qual e' la definizione di concentrazione di una soluzione?
Si definisce concentrazione di una soluzione il rapporto tra la quantita' di
soluto (in grammi, mL o moli) e la quantita' di soluzione (di solito espressa in dL o L)

Che cos'è l'energia di legame?
L'energia di legame tiene uniti due atomi tra i quali si instaura un orbitale
di legame (o n legame elettrostatico) e viene emessa sotto forma di calore quando il legame si
forma. Per rompere il legame deve essere fornita una quantità di energia (sotto forma di calore
o di radiazione elettromagnetica) pari all'energia di legame.

che cos'è la delocalizzazione e risonanza?
In alcune molecole che possiedono almeno un orbitale pi greco (quindi almeno un
doppio legame) è possibile osservare la delocalizzazione di questo: ovvero l'orbitale pi greco non ha una
posizione definita ma può trovarsi tra due coppie di atomi; l'esempio tipico di questa condizione è dato
dall'acido nitroso (si vedano le formule nel capitolo sul legame chimico). Risonanza è un sinonimo di
delocalizzazione ed indica le due strutture possibili per la molecola, che presentano ciascuna il doppio
legame in una posizione diversa.

Che cosa la fase termodinamica e la relazione con gli stati di aggregazione?
Si definisce fase termodinamica un corpo nel quale le molecole si trovano tutte in
condizione di interagire tra loro. Un liquido o un gas costituiscono ciascuno una fase termodinamica; un
sistema che ha sia il liquido che il gas (ad esempio una bottiglia tappata, piena per metà di acqua e per
metà di aria) è composto da due fasi termodinamiche perché le molecole del gas non possono
direttamente interagire con quelle del liquido. Il concetto di fase non coincide con quello di stato di
aggregazione perché un sistema costituito da due liquidi immiscibili (ad esempio acqua e olio)
è costituito da due fasi, entrambe allo stato liquido.

Cosa sono le diluizioni seriali?
Se una soluzione iniziale che chiamiamo S1 viene diluita con solvente puro si ottiene
una seconda soluzione che chiamiamo S2 a minore concentrazione. Se S2 viene a sua volta diluita con
solvente pure si ottiene una terza soluzione con concentrazione inferiore a quella di S2 che chiamiamo S3.
La ripetizione di questo processo costituisce una diluizione seriale.

Cosa sono l'entropia e l'entalpia e quale è la differenza tra le due?
L'entropia e l'entalpia sono le energie attive nei sistemi termodinamici (o
meglio nel corso dei cambiamenti che avvengono nei sistemi termodinamici). In chimica l'entalpia
è essenzialmente conservata nelle energie di legame tra gli atomi e tra le molecole.
L'entropia è invece una misura del grado di probabilità del sistema considerato e può essere
espressa nella forma di una energia grazie alla legge di Boltzmann. Per domande come
questa, però, è preferibile fare riferimento al contenuto delle dispense che spiegano il
concetto più estesamente.

Qual è la definizione di omeopatia?
L'omeopatia è una complessa teoria medica sviluppata tra la fine del
XVIII e l'inizio del XIX secolo da un medico tedesco di nome Samuel Hahnemann (1755-
1843). Oggi questa teoria è completamente obsoleta e sconfessata. Puoi trovare una
descrizione dei principi della teoria omeopatica su questo sito web (seguendo
i links indicati).

Qual è la differenza tra entropia ed entalpia?
Ho risposto a questa domanda poco piu' in alto in questa serie di domande.

Quando si forma l'idrolisi salina?
L'idrolisi salina si verifica quando si discioglie in acqua un sale che nella
sua dissociazione elettrolitica libera o uno ione positivo che e' l'acido coniugato di una base
debole o uno ione negativo che e' la base coniugata di un acido debole. Vada a vedere gli
esempi del cloruro di ammonio e dell'acetato di sodio descritti nella dispensa sull'equilibrio ionico.

Cosa si intende per specie intermedia del carbonile idratato quando si parla di emiacetale ed emichetale?
Il carbonile idratato e' un (ipotetico) intermedio di reazione nella sintesi del semiacetale
o semichetale che deriva dalla reazione con l'acqua: R - CHO + H2O <=> R - CH(OH)2
R - CH(OH)2 è il carbonile idratato. Dove ha trovato questa molecola? Nelle dispense non
viene spiegata perche' lo stato idratato del carbonile è pochissimo popolato ad equilibrio, puo' essere
ignorato: la reazione procede come se questo stato non esistesse.

Perchè il fruttosio nella forma ciclica ha la forma di un pentano se prima lo scrive in forma
lineare con sei atomi di carbonio?
Il fruttosio ha 6 atomi di carbonio, sia nella forma lineare che in quella ciclica. La forma ciclica
non assomiglia a un pentano perché uno degli atomi dell'anello è un ossigeno anziché un
carbonio. Quindi l'anello ha 4 atomi di C. In aggiunta a questi ci sono altri 2 atomi di C fuori
dell'anello.

Come avviene la sintesi del glicogeno e perche' e' una reazione energicamente favorevole?
La biosintesi del glicogeno avviene in vari passaggi, ciascuno catalizzato da un enzima,
ed e' energeticamente favorevole perche' comporta consumo di ATP. Per riassumere al massimo,
i passaggi della via metabolica sono: glucosio -> glucosio 1-fosfato -> uridina-difosfo-glucosio -> glicogeno.

Qual e' la funzione dell'amminoacil tRNA?
L'amminoacil-tRNA svolge una funzione fondamentale perché 1) possiede
l'antitripletta e quindi riconosce tramite l'accoppiamento delle basi azotate la tripletta sul mRNA;
e 2) trasporta l'aminoacido corrispondente all'antitripletta legato con legame estere all'OH in
posizione 3' del ribosio. Di fatto l'amminoacil-tRNA e' l'unico elemento che veramente
"realizza" il codice genetico (insieme all'enzima amminoacil-tRNA sintetasi che attacca
l'aminoacido giusto al tRA con l'antitripletta giusta): nessun altro elemento del sistema della
sintesi proteica accoppia amminoacidi e triplette nucleotidiche.

Nella glicolisi quali sono le fasi dove avviene consumo di ATP e quelle in cui c'e'
acquisto di atp? e dove si formano le 2 molecole di NADH?
perche' nella fase di rendimento della glicolisi si producono 4 molecole di ATP e 2 di NADH?
Devi fare riferimento allo schema della glicolisi riportato nel materiale disponibile sul sito.
Il consumo di ATP avviene nella conversione del glucosio a gluosio 6 fosfato (catalizzata dall'esochinasi)
e nella conversione del furttosio 6 fosfato in fruttosio 1,6 difosfato (catalizzata dalla fosfofruttochinasi).
Guadagno di ATP si ha nelle conersioni dell'acido 1,3 difosfoglicerico in acido 3 fosfoglicerico e dell'acido
fosfoenolpiruvico in acido piruvico.
La riduzione del NAD a NADH si verifica nella conversione della gliceraldeide 3 fosfato in acido 1,3
difosfoglicerico.
Per il bilancio energetico devi contare l'ATP consumato, e quello prodotto.

Quali sono i prodotti finali del ciclo di krebs?
I prodotti finali del ciclo di Krebs sono CO2, NADH, FADH2 e GTP; però bisogna
evitare questo tipo di domande e riferirsi alla trattazione del ciclo nel materiale didattico.

Cosa la piruvato decarbossilasi?
La piruvato decabossilasi è l'enzima che converte il piruvato in acetil-CoA. La
reazione comporta la produzione di una molecola di CO2 e la riduzione di una molecola di NADH

Qual è la funzione dell'ATPasi?
La funzione dell'ATPasi mitocondriale è quella di trasferire gli ioni idorgeno dallo
spazio intermembranario alla matrice mitocondriale, seguendo il loro gradiente di concentrazione.
Poiché il trasferimento avviene secondo il gradienti di concentrazione, esso è accoppiato alla
fosforilazione di ATP, secondo la reazione: ADP + acido fosforico --> ATP.

Quante molecole di ATP vengono prodotte tra la glicolisi ciclo di Krebs e fosforilazione ossidativa??
Questo e' spiegato nella lezione di Biochimica 2: il bilanco finale massimo e'
di 38 ATP per molecola di glucosio: 2 ATP e 2 NADH nella glicolisi; 2 NADH dalla piruvato
decarbossilasi (per 2 molecole di piruvato); 6 NADH, 2 FADH2 e 2 GTP nel ciclo di Krebs
(per 2 molecole di acetilCoA). Totale 4 ATP/GTP, 10 NADH e 2 FADH2.
Ogni NADH puo' produrre fino ad un massimo di 3 ATP nella fosforilazione ossidativa e ogni
FADH2 fino ad un massimo di 2 ATP. Totale 4 + 10x3 + 2x2 = 38 ATP.



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