Simulazione del polimorfismo da eterosi nella β-talassemia Prof. Andrea Bellelli UNIVERSITA' DI ROMA SAPIENZA FACOLTA' DI FARMACIA E MEDICINA       Questa simulazione interattiva riproduce i meccanismi genetici del polimorfismo da eterosi prendendo come esempio la β-talassemia e la resistenza alla malaria.       Il polimorfismo da eterosi e' una condizione evoluzionistica nella quale gli eterozigoti hanno maggiore fitness di entrambi gli omozigoti dominante e recessivo. Nel caso, ben studiato, della β-talassemia si verifica questa condizione: l'omozigote malato, con genotipo TT, in condizioni naturali muore prima di raggiungere l'eta' fertile a causa di una gravissima anemia, e non lascia progenie; la sua fitness e' zero. L'omozigote sano, con genotipo SS, se vive in un ambiente nel quale la malaria e' endemica ha buone probabilita' di raggiungere l'eta' fertile ma la sua fitness e' ridotta dal rischio di contrarre la malaria, ed ha un valore relativo inferiore ad 1. L'eterozigote, con genotipo ST, e' relativamente protetto sia dall'anemia, perche' la β-talassemia e' recessiva, sia dalla malaria perche' i suoi globuli rossi, parzialmente danneggiati non sostengono lo sviluppo del Plasmodio. Presenta quindi una fitness superiore a quella dell'omozigote sano, e gli viene attribuito un valore relativo pari ad 1.       Una volta che la mutazione responsabile della malattia compare nella popolazione, le frequenze alleliche variano fino a stabilizzarsi ad un valore costante che riflette le fitness relative dei tre genotipi.       Per iniziare la simulazione e' necessario assegnare un valore compreso tra 0 e 1 alla fitness del genotipo SS (suggerimento: 0.7; non puo' superare 1): fitness del genotipo SS: Vuoi una spiegazione del modello? no si       home page